La síndrome de Down és una alteració genètica que consisteix en què les cèl·lules del nadó tenen en el seu nucli un cromosoma de més (el cromosoma 21), és a dir, en total tenen 47 cromosomes enlloc de 46.

Normalment les persones tenim 46 cromosomes, 23 els vam rebre en el moment de la concepció de l’espermatozou (cèl·lula germinal del pare), i 23 de l’òvul (cèl·lula germinal del la mare). Els òvuls i els espermatozous només tenen la meitat de cromosomes que la resta de cèl·lules, és a dir 23. Per tant, quan el produeix la concepció l’òvul i l’espermatozou es fonen per a formar la primera cèl·lula del nou organisme humà. A partir d’aquesta primera cèl·lula i per successives divisions cel·lulars s’aniran formant els milions de cèl·lules que conformen els diversos òrgans del nostre cos. I això vol dir que, al dividir-se la cèl·lula, també ho fan cadascun dels 46 cromosomes, de manera que cada cèl·lula segueix tenint 46 cromosomes, dividits en 23 parelles.

Què ha passat en el nadó amb Síndrome de Down?

Doncs que per un error de la naturalesa, l’òvul femení o l¡espermatozou masculí aporten 24 cromosomes enlloc de 23, sumant 47 cromosomes enlloc de 46. I aquest cromosoma de més pertany a la parella 21. D’aquesta manera el pare o la mare aporten dos cromosomes 21, que sumats a l’altre cromosoma 21 de la parella, sumen tres cromosomes 21 (trisomia 21).

Per tant, l’alteració apareix abans de la concepció, quan s’estan formant els òvuls i els espermatozous.

Però, per què hi ha un òvul o un espermatozou que té dos cromosomes 21?

Quan es formen els òvuls i els espermatozous ho fan a partir de cèl·lules originàries que, al dividir-se, els seus 46 cromosomes es separen, per això els òvuls i els espermatozous només tenen 23 cromosomes. Però a vegades, aquesta divisió i separació de les parelles de cromosomes no es fa correctament, i els dos cromosomes de la parella 21 queden units en un dels òvuls o espermatozous. Ha passat una “no-separació”, amb la qual cosa aquest òvul o espermatozou ja té 24 cromosomes, dos d’ells de la parella 21, que a l’unir-se amb els 23 cromosomes de l’altra cèl·lula germinal formen la primera nova cèl·lula, en el moment de la concepció, amb 47 cromosomes (tres de la parella 21).

I quines conseqüències té tenir trisomia 21?

La importància d’un cromosoma resideix en el gens que conté. Són aquests gens els que dirigeixen i regulen la vida de les cèl·lules. La nostra vida depén de l’equilibri entre els 50.000 a 100.000 gens que posseïm. Si hi ha una trisomia, això vol dir que un cromosoma està afegint més còpies de gens al conjunt i es trenca l’equilibri, amb conseqüències sobre el funcionament de les cèl·lules i dels òrgans. Hi ha més informació del compte.

Ara bé, el nadó amb Síndrome de Down és un nadó com qualsevol altre que, simplement com a conseqüència d’aquesta alteració genètica, pot mostrar alguns problemes i malalties associades, però que té unes potencialitats de desenvolupament increïbles. El seu desenvolupament és més lent, però per això s’apliquen programes d’estimulació precoç, i en els darrers anys s’han aconseguit avenços espectaculars.

És important tenir en compte que el seu ple desenvolupament dependrà molt directament del nostre treball pacient, constant, alegre i optimista.

Algunes precisions importants:

1. No hi dues persones iguals, tot i que totes tenen 46 cromosomes, per tant tampoc hi ha 2 persones amb síndrome de Down iguals tot i que totes tinguin 47 cromosomes. El seu desenvolupament, qualitats, problemes i Grau de discapacitat seran molt diferents.

2. No hi ha cap relació entre la intensitat dels trets físics i el grau de desenvolupament de les activitats cognitives.

3.El progrés en l’activitat cerebral no és fruit exclusiu dels gens sinó també de l’ambient que fa nutrir i progressar aquesta activitat.

Text adaptat de www.down21.org